Dienstag, 09 Juli 2019 12:54

In vitro: Forscher entdecken genetische Variante der altersbedingten Makuladegeneration Empfehlung

Wissenschaftler der University of California in San Diego (UCSD) haben eine neue genetische Variante entdeckt, die für die Blutgefäß-Fehlregulation in der Retina bei altersbedingter Makuladegeneration verantwortlich sein soll. Für ihre Untersuchungen entwickelten die Forscher ein Retina-on-a-Chip-Modell.


Die altersbedingte Makuladegeneration (AMD) ist die dritthäufigste Ursache für Erblindung im fortgeschrittenen Alter. Der sogenannte "gelbe Punkt" (Makula) ermöglicht dem Menschen, scharf zu sehen. Die Makula befindet sich an der Netzhaut. Es können sich zunehmend kleine Ablagerungen in Form von Drusen bilden, was eine Angiogenese (Blutgefäßbildung) auslöst. Es bilden sich aus der Aderhaut kleinste schadhafte Blutgefäße, die Blutungen, Schwellungen oder Narbenbildungen auslösen. Die Sehzellen können einfallendes Licht nicht mehr in neurale Signale umwandeln und fallen aus. Der Sehverlust betrifft das zentrale Gesichtsfeld, die Randbereiche bleiben erhalten. Eine Heilung gibt es bislang nicht.

Für ihre Untersuchungen verwendeten die Forscher um Professor Dr. Kelly A. Frazer vom Institute for Genomic Medicine zunächst Hautproben von sechs Spendern und wandelten diese in induzierte pluripotente Stammzellen (iPSC) um. Hieraus wurden Retina-ähnliche Zellen entwickelt. Die Wissenschaftler sammelten die molekularen Daten dieser Zellen und verglichen diese mit den Daten von 18 Erwachsenen mit und ohne AMD.

Die Wissenschaftler fanden heraus, dass eine genetische Variation, die die Expression des Gens des vaskulären endothelialen Wachstumsfaktors (VEGF) beeinflusst, auch bei Beginn der AMD eine Rolle spielt. Das VEGF-Gen kodiert das VEGF-A-Protein, das als Hauptfaktor für die Auslösung des Wachstums von Blutgefäßen gilt.

Die Forscher haben ihren Befund im Journal Stem Cell Reports publiziert:
Smith, E. N, et al. (2019). Human iPSC-Derived Retinal Pigment Epithelium: A Model System for Prioritizing and Functionally Characterizing Causal Variants at AMD Risk Loci. Stem Cell Reports. doi.org/10.1016/j.stemcr.2019.04.012.

Quellen und weitere Informationen:
https://www.news-medical.net/news/20190529/Eye-in-a-dish-helps-scientists-to-uncover-surprising-AMD-gene-variant.aspx
http://cms.augeninfo.de/hauptmenu/augenheilkunde/augenerkrankungen/makuladegeneration.html

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