Montag, 31 Januar 2022 14:22

Speziesunterschiede: eine entwicklungsbiologische Ursache der Tuberösen Sklerose Empfehlung

Unter Verwendung von Hirnorganoiden haben Wissenschaftler und Wissenschaftlerinnen des Instituts für Molekulare Biotechnologie der Österreichischen Akademie der Wissenschaften (IMBA) in Wien herausgefunden, dass die Ursache einer seltenen Neuroentwicklungsstörung, die Tuberöse Sklerose, ausschließlich in der Biologie des menschlichen Gehirns begründet ist.


Die Tuberöse Sklerose (Bourneville-Pringle-Syndrom) gehört zu den seltenen Erkrankungen. 1 von 6.000 Neugeborene sollen betroffen sein. Nach derzeitigem Stand der Medizin handelt es sich um eine Erbkrankheit, die abnorme Wucherungen im Gehirn, Veränderungen der Haut und manchmal die Entwicklung von Tumoren in lebenswichtigen Organen verursachen kann.

Die Erkrankung entsteht durch eine Mutation in einem von zwei Genen (TSC1- oder TSC2-Gen), die zu einem unkontrollierten Zellwachstum sowie zur Tumorbildung führen kann. Die Symptome sind vielfältig, es können Krampfanfälle, eine intellektuelle Behinderung, Autismus, verzögerte Entwicklung der motorischen und sprachlichen Fähigkeiten, Lernstörungen und Verhaltensprobleme z.B. auftreten. Eine Heilung gibt es nicht, die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome.

Das Wiener Forscherteam verwendete zerebrale Organoidmodelle aus menschlichen Stammzellen von Patienten, um die seltene neurologische Entwicklungskrankheit aufzuklären. Die Studien über die Ursache von TSC führten die Forscherinnen und Forscher zu einem für das menschliche Gehirn spezifischen Zelltyp. Sie beobachteten eine Vermehrung von sogenannten CLIP-Zellen (Caudal Late Interneuron Progenitor-Zellen), die nur in der Entwicklungsphase des Menschen, aber bei Mäusen z.B. gar nicht vorkommen. Demnach leisten Tiermodelle keinen wesentlichen Beitrag zur Aufklärung dieser seltenen Erkrankung.

Originalpublikation:
Eichmüller O.L., Corsini N.S., et al.: Amplification of human interneuron progenitors promotes brain tumors and neurological defects,Science, 2022. DOI: https://doi.org/10.1126/science.abf5546

Quelle:
https://www.oeaw.ac.at/imba-de/ueber-imba/newsroom/news/nicht-alle-gehirne-sind-gleich-warum-das-menschliche-gehirn-anfaelliger-fuer-krankheiten-ist-als-tierhirne
https://www.tsdev.org/
https://www.msdmanuals.com/de-de/heim/gesundheitsprobleme-von-kindern/neurokutane-syndrome-bei-kindern/tuber%C3%B6se-sklerose