Für ihre Untersuchungen sequenzierte das Forscherteam unter der Leitung von Dr. Sangita Choudhury und Dr. August Yue Huang von der Abteilung für Genetik und Genomik des Boston Children's Hospitals das gesamte Genom von 56 einzelnen Herzmuskelzellen, die von 12 Personen aus dem gesamten Altersspektrum gewonnen worden waren. Die Personen waren an Ursachen gestorben, die nichts mit einer Herzerkrankung zu tun hatten. Mithilfe der Bioinformatik-Analysen verglich das Team die Anzahl der nicht vererbten Mutationen und suchte nach Mutationsmustern.
Sie beobachteten, dass um so mehr Einzelnukleotidvariationen in der DNA der Herzmuskelzellen aufgetreten waren, je älter die Zellen waren. Dies werde, so die Forscher:innen häufig durch oxidative Schäden verursacht, die aufgrund des Energieverbrauchs durch die permanente Pumpleistung des Herzens verursacht würden. Normalerweise können diese Schäden durch körpereigene Reparaturenzyme korrigiert werden, jedoch nur solange, wie die Enzyme nicht selbst von der Mutation betroffen sind und nicht mehr richtig arbeiten. Auch wenn sich Herzzellen nicht teilen, liegen beim Herzen im Vergleich zu anderen Organen besonders viele Mutationen vor.
Am Ende kann dies zum Auftreten von Herzerkrankungen führen.
Die Wissenschaftler:innen haben ihre Befunde in Nature Aging publiziert:
Choudhury, S., Huang, A.Y., Kim, J. et al. Somatic mutations in single human cardiomyocytes reveal age-associated DNA damage and widespread oxidative genotoxicity. Nat Aging 2, 714–725 (2022). https://doi.org/10.1038/s43587-022-00261-5
Quelle:
https://www.eurekalert.org/news-releases/961716