Krebs ist eine individuelle Angelegenheit. Kaum ein Patient hat die gleiche Krebsentwicklung wie ein anderer Patient. Eine wichtige Rolle spielt die mit zunehmendem Alter nachlassende Fähigkeit des Körpers, auftretende Mutationen in den Zellen zu korrigieren. Man spricht von somatischen Strukturvarianten oder strukturellen Genomvarianten (SVs). Darunter versteht man chromosomale Veränderungen bestimmter Größe (1). Mehr als die Hälfte aller krebstreibenden Erbgutänderungen sollen dadurch entstehen.

Daten, gewonnen aus dem Strand-Sequencing (Strand-seq), einer speziellen Einzelzell-Sequenzierungsmethode, werden mit einem selbstlernenden Algorithmus kombiniert. Dies hilft dabei, aufzuklären, wie strukturelle Veränderungen der Chromosomen Krebs auslösen können. Das Forscherteam will die Auswirkungen der SVs auf die Funktion der Zelle identifizieren. Die entwickelte KI scNOVA ist hierfür gut geeignet.

So konnten sie die molekularen Folgen einzelner somatischer Mutationen bei verschiedenen LeukämiepatientInnen nachvollziehen (2). In Proben eines Leukämiepatienten z.B. konnten die ForscherInnen unterschiedliche SVs mit fehlregulierter Signalgebung finden. Auf diese Signalwege kann gezielt Einfluss genommen werden, um zukünftig maßgeschneiderte Krebsbehandlungen ermöglichen, sind die WissenschaftlerInnen überzeugt.

Originalpublikation:
Jeong, H., Grimes, K., Rauwolf, K.K. et al. Functional analysis of structural variants in single cells using Strand-seq. Nat Biotechnol (2022). https://doi.org/10.1038/s41587-022-01551-4.

Weitere Informationen:
(1) Ullmann, R. Strukturelle Genomvarianten. medgen 20, 401–406 (2008). https://doi.org/10.1007/s11825-008-0137-4
(2) https://www.bionity.com/de/news/1179321/hoffnungstraeger-ki-fuer-neue-krebstherapien.html?utm_source=newsletter&utm_medium=email&utm_campaign=bionityde&WT.mc_id=ca0264