Das Cushing-Syndrom ist eine Stoffwechselerkrankung, die durch ein Überangebot von Glukokortikoiden (z.B. Cortisol) verursacht wird. Es führt zu einer Fettverteilung im Abdomen, die Arme und Beine sind nicht betroffen, die Gesichtsform ist auffallend rund, es können Hämetome vorkommen (1). Begleiterscheinungen sind ferner z.B. Bluthochdruck und Diabetes. Das endogene Cushing-Syndrom gehört zu den seltenen Erkrankungen: In der EU beträgt die Jahres-Inzidenz 1/1.400.000 Fälle (3).

Das endgene Cushing-Syndrom wird meist durch gutartige Tumore in der Hirnanhangsdrüse ausgelöst, wodurch es zu einer Überproduktion an Adrenocorticotropin kommt, was wiederum die Nebenieren veranlasst, ein Überangebot an Cortisol auszuschütten. Das Forscherteam unter der Leitung von PD Dr. Silviu Sbiera und Prof. Martin Fassnacht sowie Prof. Nikita Popov vom Universitätsklinikum Tübingen hat bereits 2019 unter verwendung von Zellkulturen herausgefunden, dass zudem eine Mutation im Deubiquitinase-Gen USP48 vorliegt. Diese Mutation soll für die Hälfte aller Fälle verantwortlich sein.

Derzeitige chirurgische Eingriffe und medikamentöse Therapien sind häufig nur begrenzt wirksam und können zudem zu Nebenwirkungen führen. Die Forscher und Forscherinnen hoffen, zu effektiveren und nebenwirkungsärmeren Behandlungsansätzen beitragen zu können.

Die Deutsche Forschungsgemeinschaft fördert das Projekt mit 580.000 Euro.

Weitere Informationen:
https://www.uni-wuerzburg.de/aktuelles/einblick/single/news/cushing-syndrom-ziele-fuer-effizientere-therapie-gesucht/

(1) https://www.msdmanuals.com/de-de/profi/endokrine-und-metabolische-krankheiten/st%C3%B6rungen-der-nebenniere/cushing-syndrom
(2) https://www.internisten-im-netz.de/krankheiten/cushing-syndrom/was-ist-ein-cushing-syndrom.html
(3) https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=DE&Expert=553