Bei Osteoarthritis wird der schützende Knorpel an den Enden der Knochen abgebaut, was zu Schmerzen, Schwellungen und Problemen bei der Bewegung des Gelenks führt. Dies kann dazu führen, dass alltägliche Tätigkeiten erschwert werden. Nahezu jedes Gelenk kann von Arthrose betroffen sein, am häufigsten verursacht die Erkrankung jedoch Probleme in den Knien, Hüften und kleinen Gelenken der Hände. Arthrose ist eine komplexe Erkrankung, die durch ein Zusammenspiel von umweltbedingten und genetischen Risikofaktoren verursacht wird. Arthrose ist eine chronische Erkrankung und kann nicht geheilt werden, leichte Symptome können allenfalls z. B. durch regelmäßige Bewegung Abnehmen bei Übergewicht oder speziellen Hilfsmitteln z .B. gelindert werden. Frühere genomweite Assoziationsstudien (GWAS) haben zur Identifizierung von etwa 150 Risikovarianten geführt, die durch Gene vermittelt werden, die an verschiedenen Signalwegen beteiligt sind. Neue Behandlungs- oder Heilungsmethoden sind daher gefragt.

Das internationale Forschungsteam hat die GWAS-Analyse mit rund 490.000 Osteaoarthritis-Patienten und mehr als 1.4 Millionen Kontrollen durchgeführt. Dabei konnten sie über 900 genetische Assoziationen feststellen, darunter mehr als 500 bislang unbekannte. Das Team kombinierte diverse biomedizinischer Datensätze und konnte so 700 Gene bestimmen, die mit hoher Wahrscheinlichkeit an Osteoarthritis beteiligt sind. Bemerkenswert ist, dass zehn Prozent dieser Gene für Proteine kodieren, auf die bereits zugelassene Medikamente ausgerichtet sind. Dies bietet Möglichkeiten zur Umfunktionierung bestehender Medikamente und könnte die Entwicklung neuer Therapien beschleunigen.

Originalpublikation:
Hatzikotoulas, K., Southam, L., Stefansdottir, L. et al. Translational genomics of osteoarthritis in 1,962,069 individuals. Nature (2025). https://doi.org/10.1038/s41586-025-08771-z

Weitere Informationen:
https://www.helmholtz-munich.de/