Mittwoch, 25 Juli 2012 07:40

Gen-Mutation bietet Alzheimerschutz

Isländische Forscher um Kari Stefansson vom Pharmaunternehmen deCODE genetics in Reykjavik haben im Erbgut von knapp 1.800 demenzfreien 80- bis 100-Jährigen eine Gen-Mutation entdeckt, die das Krankheitsrisiko verringert.


Die Forscher entdeckten eine bestimmte Mutation im sogenannten APP-Gen der Probanden, die diese Menschen wahrscheinlich davor bewahrt, an Alzheimer zu erkranken. In einen in vitro-Laborversuch konnten sie zeigen, dass das durch die Mutation veränderte APP-Protein weniger leicht durch das Enzym Beta- Sekretase gespalten werden kann. Dadurch entstehen krankheitsauslösende Bruchstücke, die zu den typischen Proteinablagerungen im Gehirn der Kranken führen.

Die Gen-Variante schützt offenbar nicht nur vor Alzheimer, sondern verlangsamt auch das natürliche Nachlassen geistiger Fähigkeiten im Alter, weshalb die Wissenschaftler überlegten, dass die Alzheimer-Demenz auch die extreme Form des altersbedingten Nachlassens kognitiver Funktionen sein könnte.

Quelle: http://www.wissenschaft-aktuell.de/

Thorlakur Jonsson et al. (2012): A mutation in APP protects against Alzheimer’s disease and age-related cognitive decline. Nature. DOI: 10.1038/nature11283